聚合酶链反应技术用于缺失型α—地中海贫血的分子筛查和产前诊断

徐湘民 蔡旭恒
摘 要:用血液学方法筛查育龄夫妇8432人,检出α-地中海贫血(α-地贫)646例,从中随机取出典型阳性样本100例,用聚合酶链反应(PCR)直接分析法进行基因诊断,结果96例“标准型”α-地贫和3例血红蛋白(Hb)H病的DNA样品均可检测到(--SEAI)突变,另1例α-地贫复合HbQ样品未检测到该突变。此外,采用本法完成了7个重症α-地贫高风险胎儿的产前诊断。

关键词:地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断
1994年 74卷 8期《 中华医学杂志 》
National Medical Journal of China起止页码:495-497